BỆNH LÝ DI TRUYỀN PHỔ BIẾN VÀ TẦM QUAN TRỌNG CỦA KHÁM SỨC KHỎE TIỀN HÔN NHÂN

Tan máu bẩm sinh (thalassemia) là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất, với khoảng 7% dân số thế giới mang gen bệnh. Tại Việt Nam, mỗi năm ghi nhận hơn 8.000 trẻ mắc bệnh, trong đó khoảng 2.000 trường hợp biểu hiện thể nặng và trên 800 trường hợp phù thai. Khảo sát năm 2017 của Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương cho thấy tỷ lệ người mang gen bệnh vào khoảng 13% và phân bố ở hầu hết các dân tộc.

Tan máu bẩm sinh là rối loạn của tế bào hồng cầu, trong đó hồng cầu bị biến đổi hình thái và chất lượng, dễ vỡ, làm giảm thời gian sống và gây thiếu máu mạn tính. Người bệnh thể nặng phải điều trị truyền máu định kỳ kết hợp thuốc thải sắt suốt đời. Nếu điều trị không đầy đủ, bệnh có thể gây tổn thương đa cơ quan và làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống

Khám sức khoẻ tiền hôn nhân là yếu tố quan trọng dự phòng sinh con mắc bệnh thalassemia

Nếu chỉ một trong hai vợ chồng mang gen thì con có bị bệnh không?

Về di truyền, nếu chỉ một trong hai vợ chồng mang gen bệnh thì con không mắc bệnh thể nặng. Trẻ có thể mang gen nhưng vẫn khỏe mạnh. Phần lớn người mang gen không có biểu hiện lâm sàng. Một số trường hợp mang đột biến nặng có thể thiếu máu nhẹ; phụ nữ mang thai đôi khi cần truyền máu.

Xét nghiệm dùng để sàng lọc bệnh thalassemia

Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu giúp phát hiện bất thường hồng cầu.

Xét nghiệm sinh học phân tử được sử dụng để xác định kiểu đột biến và tình trạng mang gen bệnh.

💦 Khám sức khỏe tiền hôn nhân là bước tiến hiện đại, nhằm mục tiêu đánh giá sức khỏe cá nhân của mỗi người, có ý nghĩa quan trọng trong dự phòng sinh con mắc bệnh thalassemia và xây dựng thế hệ mầm non khỏe mạnh.